Trastorno genético: la fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno genético que altera el funcionamiento del sistema respiratorio generando más mucosidad en los pulmones de la habitual. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria común, lo causa una mutación genética, caracterizada por dañar a las glándulas endocrinas, y provoca disfunciones del sistema respiratorio y digestivo.

Trastorno genético sin cura

Esta enfermedad se transmite genéticamente y son varios los elementos que podrían propiciar sus efectos más adversos. Para que se transmita, los dos padres tienen que ser portadores del gen. Y factores como la contaminación ambiental, los medicamentos o afecciones al sistema respiratorio como gripes o catarros podrían provocar su aparición.

Se presenta como tos seca y dificultad respiratoria entre jóvenes y adultos. En recién nacidos se diagnosticaba en la primera deposición de heces del bebé. Científicos rusos, Centro Científico y Educativo del Instituto Médico de la Universidad Estatal de Surgut (SEC MI SurgU), han encontrado una manera más rápida de diagnosticar la fibrosis quística en bebes. Han logrado reducir en 3 o 4 días lo que antes costaba 3 o 4 meses.

Aprender a vivir con la fibrosis quística

No se conoce una cura eficaz para esta enfermedad pero existen medicamentos que ayudan a convivir con ella. Esta enfermedad desconocida es la que más muertes silenciosas provoca en la población mundial. Este trastorno genético, aunque no tiene cura, tiene tratamiento farmacológico que puede llegar a alargar la vida del que lo padece. Los enfermos de fibrosis quística viven hasta los 40 años en la actualidad sin pasar por quirófano.

La investigación del a fibrosis quística ha avanzado en los países europeos. En los años 1930, cuando la enfermedad era desconocida, la mayoría de neonatos vivían hasta el primer año de vida. La Federación Española Contra la Fibrosis Quística, sigue avanzando en la investigación de la enfermedad y trabajando para la mejora de la situación psicosocial de las personas afectadas por esta patología.

Pasar por quirófano es la solución más efectiva contra esta patología, el afectado se tendría que someter a un transplante de pulmón. En España se realizan estas operaciones desde 1992 pero deben agotarse todos los medios posibles antes de decantarse por esta opción.

 

 

 

 

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